Vícenásobná značka - obrazovka Triple nebo Quadruple

Vícenásobná značka - obrazovka Triple nebo Quadruple

Section 1: More Comfortable (Březen 2019).

Anonim

Test vícenásobných markerů (někdy označovaný jako trojitá obrazovka) vám může říci, zda je vaše dítě vystaveno zvýšenému riziku vzniku určitých vrozených vad a genetických abnormalit. Pokud se rozhodnete mít tento test, je důležité si uvědomit, že "pozitivní" nebo abnormální výsledek nutně neznamená, že vaše dítě má problém. Ve skutečnosti pouze asi 10 procent žen s abnormálními výsledky má děti s vrozenými vadami. Obecně platí, že abnormální výsledek znamená jen to, že možná budete potřebovat další testování, jako je ultrazvuk nebo amniocentéza, abyste věděli jistě.
Na druhou stranu negativní nebo normální výsledek není zárukou, že vaše dítě je zdravé - ale to znamená, že vaše dítě má šance na určité vrozené vady jsou mnohem nižší. A proto se hodně žen rozhodne vzít to. Současný výzkum naznačuje, že tento test detekuje 75 až 85 procent defektů neurální trubice (jako je spina bifida a anencephaly) a 60 procent Downova syndromu u dětí mladších 35 let a 75 procent defektů neurální trubice a Downova syndromu u dětí žen 35 a starších.

Jak běžný je pozitivní výsledek?

Pouze asi 3 až 5 procent žen dostane pozitivní (abnormální) výsledek na vícečetné známce - a v průměru jen asi 10 procent těchto žen bude ve skutečnosti mít dítě s problémem. To přispívá k mnoha falešně pozitivním výsledkům.
Statistiky od jedné ze společností, které nabízí test s více markery, ukazují ještě vyšší míru falešných pozitivních výsledků: Pokud 1.000 těhotných žen provede tento test, pouze asi 25 z nich ukáže zvýšené riziko pro dítě s defekty neurální trubice a těch, pouze jedna nebo dvě budou mít skutečně dítě s vadou. Přibližně u 70 z 1 000 se u dítěte s Downovým syndromem projeví zvýšené riziko a pouze u jednoho nebo dvou bude mít dítě s Downovým syndromem. Na druhou stranu, některé ženy, jejichž výsledky jsou normální, budou mít dítě s jedním z těchto problémů.

Co znamená testovací opatření?

Zkouška s více značkami měří vaše hladiny tří látek v krvi: alfa-fetoprotein (AFP), lidský chorionický gonadotropin (hCG) a nekonjugovaný estriol (uE3). Po léta byly ženy vyšetřovány pouze na AFP v testech s názvem mateřský sérový AFP nebo MSAFP, ale nyní většina laboratoří kontroluje všechny tři látky, protože to mohou lépe říci.
Některé nemocnice kontrolují hormon inhibin A také v tom, co se nazývá čtyřnásobný screen test. Když je tato sloučenina přidána k testu, míra detekce Downova syndromu se u žen mladších 35 let zvýší na 67 až 76 procent.

Jak a kdy je test proveden?

Obvykle se provádí mezi 15 a 20 týdny těhotenství, přičemž optimální čas je 16 až 18 týdnů (kdy jsou hladiny hormonu nejvíce konzistentní). Budete mít vzorek krve odebrán a poslán do laboratoře k analýze. Laboratoř analyzuje hladiny AFP, hCG a uE3 (a někdy inhibuje A) ve vaší krvi a určuje, zda spadají do "normálního" rozmezí v této fázi těhotenství na základě vašeho věku, hmotnosti, rasy a dalších faktory (jako například diabetes). Pokud máte příliš mnoho nebo příliš málo těchto látek v krvi, považujete se za pozitivní nebo abnormální výsledek. Výsledky jsou obvykle k dispozici za jeden až dva týdny.

Co přesně znamená výsledky?

Vaše hladiny AFP a dalších látek jsou zvažovány jednotlivě a v kombinaci, abyste zjistili, zda jste vy a vaše dítě ohroženi určitými problémy. Výsledky vám říkají, jaké jsou vaše šance dítěte mít každý druh vrozené vady. Například v průměru má 35letá žena šanci na 1 až 250 až 270 dětí s Downovým syndromem. Pokud výsledky ukazují, že vaše šance na mít dítě s některým z testovaných vad jsou vyšší než průměr pro váš věk, budete chtít zvážit další testování.
Vysoký AFP může znamenat několik věcí. Vaše dítě produkuje AFP během těhotenství a určitá část by měla překročit placentu do krevního oběhu v každé fázi. Pokud je víc než se očekávalo, často to znamená, že nosíte více než jedno dítě nebo že vaše dítě je starší, než si myslel váš praktický lékař. Ale v některých případech je to znamení abnormálního otevření dítěte v páteři (spina bifida), v hlavě nebo v břišní stěně, což umožňuje více AFP uniknout. Ve vzácných případech může také znamenat problém s ledvinami dítěte. A v některých případech to neznamená žádnou z těchto věcí.
Nízká hladina AFP, nízká hladina estriolu a vysoká hladina hCG jsou spojeny s vyšším rizikem Downova syndromu (trisomie 21). Nízké hladiny všech tří znamenají, že vaše dítě má zvýšené riziko trisomie 18, závažnější a méně časté chromozomální anomálie.
Některé výsledky mohou také naznačovat, že sami sebe máte poněkud větší riziko pro problémy, jako je preeklampsie, předčasný porod nebo potrat. Vědět to může dovolit vám a vašemu praktikujícímu, abyste byli hledáni známkami potíží.

Co mohu dělat, když dostanu abnormální výsledek?

Pokud obdržíte abnormální výsledek, nejspíš vám bude nejprve nabídnut podrobný ultrazvuk (úroveň II). Tento test lze provést okamžitě a může vám poskytnout okamžité informace. (Pokud ultrazvuk ukazuje, že vaše dítě je mladší nebo starší, než si myslí váš lékař, vaše výsledky budou přepočítány.) V tomto okamžiku se můžete také setkat s genetickým poradcem, abyste diskutovali o svých rizicích a možnostech.
Pokud máte vysoký AFP, ultrazvuk úrovně II potvrdí věk vašeho dítěte a ukáže, zda máte dvojčata, a dovolí lékaři, aby zkontroloval páteř vašeho dítěte a další součásti pro vady. Pokud je vaše dítě zjištěno, že má spina bifida a rozhodnete se pokračovat v těhotenství, lékařský tým bude schopen sledovat stav vašeho dítěte během těhotenství a připravit se na operaci, jakmile se dítě narodí.
Pokud máte nízký AFP, může ultrazvuk umožnit Vašemu lékaři ověřit několik takzvaných "měkkých markerů", které mohou naznačovat Downův syndrom a další chromozomální poruchy. Tyto měkké markery zahrnují cysty v určité oblasti mozku (cysty choroidní plexusy), extra vápník v některých svalů srdce (hyperechogenní intracardiakální ložiska), problém s ledvinami (mírná pyelektáza), zesílený nuchální záhyb (nazývaný také nuchální průsvitnost, jasná oblast mezi zadní částí krku dítěte a pokrytou pokožkou), abnormálně krátkou stehenní kost a jasně se objevující (hyperechogenní) střeva.
Pokud se objeví dva nebo více z těchto markerů, pravděpodobnost, že vaše dítě má chromozomální abnormalitu, může být výrazně vyšší, v závislosti na vašem věku a jak daleko jste. Také dítě s velkou strukturální abnormalitou, jako je defekt v srdci nebo břišní stěně, má větší šanci mít chromozomální vadu.
Pokud vše vypadá normálně na ultrazvuku, není to zárukou, že je vše v pořádku, ale to znamená, že vaše dítě má nižší riziko chromozomálních vad než průměr pro ženu, který má váš věk. Můžete se rozhodnout, že toto malé riziko je přijatelné, nebo se můžete rozhodnout, že byste také chtěli mít amniocentézu, abyste věděli jistě.
Pokud ultrazvuk naznačuje, že vaše dítě může mít chromozomální problém, váš lékař obvykle doporučuje amniocentézu, aby zjistil, co se děje. A pokud ultrazvuk zjistí určité strukturální vady, možná budete chtít amniocentézu, abyste zjistili, zda má vaše dítě také chromozomální problém, což je často případ. Amniocentéza může diagnostikovat 99 procent chromozomálních abnormalit, ale přináší malé riziko potratu (průměr jednoho z 200). Tento test se obvykle provádí mezi 15 a 20 týdny, takže rodiče budou mít možnost ukončit těhotenství před 24 týdny, pokud se rozhodnou. Opět musíte počkat 10 až 14 dní, abyste získali výsledky.

Jaké jsou výhody a nevýhody testu více markerů?

  • Výhody: Hlavní výhodou vícenásobné značky je to, že vám může poskytnout informace o riziku vašeho dítěte mít určité vrozené vady, aniž byste museli podstoupit malé riziko potratu spojeného s amniocentézou nebo testem CVS.
  • Nevýhody: Pokud hodláte být ve věku 35 let nebo starší v den splatnosti, váš lékař může navrhnout, že tento test vynecháte a přesunete rovně do těch přesnějších testů. Jakmile dosáhnete tohoto věku, riziko vašeho dítěte s chromozomálním problémem, jako je Downův syndrom, je vyšší než riziko nesprávného porodu kvůli amniocentéze.

Přesto, pokud se vám toto riziko nelíbí, můžete se rozhodnout, že namísto toho budete mít podrobnější značku s podrobným ultrazvukem. Pokud jsou tyto výsledky oba normální, možná nebudete chtít projít amnio, protože malá šance, že dítě bude mít vadu, může být nyní menší než šance, že amnio způsobí potrat, stejně jako by to bylo pokud jste byli mladší než 35 let.
Dokonce i kdybyste věděli, že byste z jakéhokoli důvodu nikdy neopustili těhotenství, protože věděli, že vaše dítě může mít zvláštní potřeby, umožňuje vám připravit se na výzvy, kterým čelíte. Možná budete chtít přejít do lépe vybavené nemocnice se specialisty. Vědět, co se děje s vaším dítětem, umožní Vašemu zdravotnímu týmu sledovat vaše těhotenství podle potřeby a přivést neonatologa nebo pediatrického chirurga na palubu, aby se připravil na pomoc vašemu dítěte po narození.
Nevýhody: Na druhou stranu, falešně pozitivní výsledek se může z tebe zbytečně bát (to je nejčastější stížnost na test) a může se stát, že se rozhodnete podstoupit amniocentézu bez důvodu. Falešně negativní výsledek může způsobit, že se rozhodnete vyhnout se dalším testům, které by odhalily vrozené vady.

Od: března temnot